HUNTINGTON

Huntington hastaligi HD, adini 1872 yilinda hastaligin kalitsal oldugunu ilk olarak gözlemleyen Dr. Gerorge Huntingtondan alir. Otozomal dominant olarak kalitilan bir hastalik olup beyin ve sinir sistemini etkiler...

Hasta kisiler genellikle heterozigotlardir. Hastaligin ilk belirtileri 30-50 yas arasinda gözlenir. Hasta bu dönem zarfinda aile kurmus ise çocuklarini bu hastaligi aktarma riski 50 oranindadir.

Belirtiler
Genellikle 30-50 yaslari arasinda belirtiler baslar. Serebral korteksin ön lobu etkilenir ve istem disi hareketler, kisilik degisimleri gözlenir. Çabuk sinirlenme, depresyon, içine kapanma, ve konsantre olamama gibi davranislarda hasta da mevcuttur. Yutmada zorlanma, bunama, konusma da zorlukta ilerleyen dönemlerde ortaya çikar. Bireyde ölünceye kadar giderek artan hücre ölümleri ve sinirsel tahribat gözlenir. Belirtilerin ortaya çikmasindan sonra ortalama 10-15 yil sonra hastalarin çogu ölür.

HD Geni
HD, beyindeki kuinolinik asit miktarinin artisi ile ilgilidir. Kuinolinik asit beyinde nörotoksin olusumuna yol açar. HD geni 4. kromozom üzerinde bulunmaktadir ve tanimlanip, klonlanmistir. Bu gen 348 kb büyklügünde ve hiçbir gen ürünüyle akraba olmayan bir proteini sifreler. Genin kodlayici bölgesinde CAG trinükleotit sayisindaki artis gende mutasyona neden olur. CAG trinükleotitinin sayisi hastalik için belirleyici olmaktadir. 8-35 CAG tekrari tasiyan bireyle normalken, 42-86 CAG tekrari tasiyan bireyler hastaliktan etkilenmislerdir. HD genindeki CAG tekrar sayisi ile hastaligin baslama yasi ters iliskilidir. Yani CAG tekrar sayisi arttikça hastaligin belirtilerinin ortaya çiktigi yas küçülür.