FENİLKETONÜRİ

Asagi yukari her 15.000 çocuktan biri dogustan fenilketonüri hastasidir. Zekâ gelisimini etkileyen bu hastalik, erken taniyla zarar vermeden atlatilabilir...

Fenilketonüri kalitimla geçen, ender rastlanan bir hastaliktir. Nedeni, bir aminoasit olan fenilalanini dönüstürecek enzimin eksikligidir ve küçük çocukta zekâ geriligine yol açar. Dogumdan hemen sonra uygulanan bir testle erken teshis konursa, özel bir diyete baslanarak, hasta çocukta beyin gelisiminin normal olmasi saglanir.

Nedenleri
Fenilketonüri, "yenidoganlarda metabolizma bozukluklari" olarak siniflandirilan bir grup hastaliktan biridir. Dogustan olan bu hastaliklarda, beden belirli kimyasal bilesenleri dönüstüremez. Fenilketonüride söz konusu kimyasal madde fenilalanindir. Normalde, fenilalanin hidroksilaz enzimi, "fenilalanin" adli bu aminoasidi "tirozin" denen bir baska aminoaside dönüstürür. Fenilalanin hidroksilaz eksikligi nedeniyle, hücrelerde dönüsüm gerçeklesemediginden, kanda yüksek düzeyde fenilalanin birikir. Fenilalanin düzeyinin yüksek olmasi, gelismekte olan beyinde hasara yol açar. Ayrica, fenilalanin bedenin renk maddesi olan melanini yapmakla yükümlü tirozine dönüsemediginden dokularda tirozin eksikligi de yapar. Sonuç olarak, bu hastaliga tutulan çocuklarin gözleri mavi, saçlari sari, derileri açik renklidir. Fenilketonüri, dogustan aminoasit dönüsüm bozukluguna bagli, bilinen 50 hastaliktan biridir. Kalitimla ama çekinik olarak geçer. Baska bir deyisle anormal genin hem anneden hem de babadan gelmesi gerekir. Hasta bir çocugu olan çiftlerin daha sonraki çocuklarinin ayni hastaliga tutulma olasiligi ise dörtte birdir.

Belirtiler
Fenilketonüriyle dogan çocuklar dogumda normaldir. Beyin hasari fenilalanin içeen besinlerin verilmesiyle baslar. Tedavi görmezlerse, agir zekâ geriligi olusur. Bu tür çocuklarda egzama da bulunur; havale geçirebilirler ve davranis bozukluklari olur. Ayrica derilerinde, hos olmayan bir koku dikkati çeken.

Tedavi
Fenilketonüinin tehlikesi, erken tanilanmadiginda ortaya çikar. Ayrica bu hastaligi olup da özel bir diyet uygulamis olan kadinlarin gebe kalmadan önce yeniden diyet uygulamasi önemlidir. Böylelikle kanlarindaki fenilalanin düzeyini, çocuklarinin zarar görmeyecegi bir sinirda tutabilirler. Fenilketonürisi olan kisilerin, ayni hastaligi tasiyan biriyle evlenmedikçe, dogacak çocuklarina bu hastaligi geçirmeleri pek olasi degildir. Ancak ailede fenilketonüri hastaligi varsa, genetik uzmanlarina danismak gerekir. Bebeklere, dogumdan sonraki ilk bes gün içinde basit bir test Guthrie testi uygulandiginda erken teshis olanaklidir: Sonuç pozitif çikarsa tedaviye, hiç zaman yitirmeden baslanmalidir. Bebeklere, düsük düzeyde fenilalanin içeren özel bir diyet uygulanir. Anne ve inek sütü de dahil olmak üzere her tür protein kesilir, çünkü hayvansal ve bitkisel besinlerdeki proteinin temel bilesenlerinden biri fenilalanindir. Üç ay içinde durum yeniden degerlendirilir. Hastaligin hafif biçimini geçiren, normal düzeyde fenilalanine dayanabilen bebekler, normal yemege baslayabilir. Fenilalanin düzeyi yüksek olan bebekler ise özel diyeti sürdürürler. Memeden kesildiklerinde, daha fazla normal besin almalarina izin verilir; ama protein orani özel diyettekinden daha fazla olmamalidir. Kahvaltidaki tahilli maddeler, süt ve patates çok dikkatli verilmelidir: Bunlarda bir miktar fenilalanin vardir. Ancak, reçel, tatli maddeler ve içecekler, içerdikleri fenilalanin çok düsük düzeyde oldugundan sinirsiz miktarda verilebilir. Alti ile on iki yaslar arasinda normal diyete dönülebilir. Ancak, derslerden geri kalma ve davranislarda herhangi bir bozukluk dikkatli bir tibbi denetim gerektirir. Kandaki fenilalanin düzeyi çok yüksek çikarsa, yeniden diyete baslanilmalidir.